fbpx

Дворічна калушанка з рідкісною недугою не може сидіти, ходити і не розмовляє. ВІДЕО

Суспільство 12:51, 14.11, 2015

У маленької калушанки Марічки Коршовської рідкісна недуга – глутарова ацидурія першого типу, пов'язана зі спадковим порушенням обміну речовин.

Вона перший офіційний пацієнт України з діагнозом глутарова ацидурія. Таких хворих у світі лише два десятки, йдеться у сюжеті "Подробностей", інформують Вікна.

У дворічної Марічки Коршовської з Прикарпаття рідкісне генетичне захворювання обміну речовин. Нині, щоб вижити, дитині потрібні сотні євро на спеціалізоване безбілкове харчування. А поставити її на ноги можуть лише закордонні клініки.

Ще чотири місяці тому Марічка Коршовська з Калуша росла звичайною дитиною – здоровою, рухливою і допитливою. Затьмарило радісні будні рідкісне генетичне захворювання, яке протягом двох місяців перетворило дитину на інваліда.

"Дуже гарно росла. Дуже була рухлива, бігала, скакала. Усюди була, усюди. Усе було вчасно. Усе було в нас добре. Аж поки літом у нас не сталося цього", – розповідає мама дівчинки Лілія Коршовська.

Зараз дворічна дівчинка не ходить, не розмовляє, не тримає голівки. У неї надзвичайно рідкісний діагноз: глутарова ацидурія І типу. Дитячий організм не сприймає природного білка.

”У дитини накопичуються неправильні спотворені продукти метаболізму, які в основній масі є дуже токсичними для організму дитини, перш за все для центральної нервової системи. Такі наші діти, генетичні, вони дуже часто схильні до набутих захворювань. У них імунна система неправильно працює",  пояснює обласний спеціаліст медичної генетики Департаменту охорони здоров’я ОДА Надія Фоменко.

Саме це трапилося з Марічкою. На тлі рідкісного генетичного захворювання дівчинка перенесла ще й вірусний енцифаліт.

"Нервова система була дуже скомпрометована, тому виник енцефаліт. Воно якраз ускладнює ситуацію, але дитина попри лікування генетичної патології потребує активної нейрореабілітації",  розповідає завідувач відділення для дітей з ураженням ЦНС обласної дитячої клінічної лікарні Ярослав Криштафович.

При цій генетичній патології життєво необхідне безбілкове харчування. Кілька разів на день батьки дають Марічці спеціалізовану суміш, без якої вона просто не виживе.

На місяць необхідно щонайменше півтори банки. Вартість однієї стартує від 400 євро. Окрім цього, такі препарати не зареєстровані в Україні, тому доводиться шукати їх за кордоном.

"Змушені отак зважувати постійно, щоб було 6 грамів під час кожного годування. Відповідно 4 рази даємо їй  каже батько дівчинки Роман Коршовський.

З доступних продуктів у раціоні дівчинки  трохи овочів та фруктів. Годувати дитину можна гарбузом, картоплею, морквою, буряком та капустою. Як відкорегувати харчування та лікування при ацидурії, вітчизняні медики достеменно не знають. Не мають такого досвіду, бо захворювання надзвичайно рідкісне.

"Два захворювання в Україні. Багато хто теж не знає, що з цим робити. Навіть лікуючі лікарі мають документацію, але теж на англійській мові. Ми це разом перекладаємо",  каже батько дівчинки Роман Коршовський.

Провести повну діагностику та реабілітацію погодилися медики з Німеччини. Але для цього Коршовським потрібні 35 тисяч євро. Такої суми у родини, де тато  міліціонер, а мати  у декретній відпустці, немає. Тому просять про допомогу всіх небайдужих.

Для допомоги маленькій Марічці всі реквізити та контакти  зараз на екрані. Також їх можна знайти на нашому сайті podrobnosti.ua, у розділі "Ми допомагаємо". Не будьте байдужими.

Картковий рахунок батька – Коршовського Романа Васильовича: 4149 4978 4643 626, Приватбанк.

Телефон тата Романа  0661366696, мами Лілії  0999073417.

Сюжет про маленьку калушанку зняв і телеканал ICTV.

Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl + Enter

Повідомити про помилку

Текст, який буде надіслано нашим редакторам: