У Франківську громадська організація “Українське об’єднання хворих на фенілкетонурію “Особливі діти” підписала меморандум з Центром орфанних захворювань Обласної дитячої клінічної лікарні (ОДКЛ). В центрі формують мультидисциплінарну команду, яка надаватиме для дітей з фенілкетонурією та дорослих рекомендації з дієтотерапії, вестиме спостереження за ними, а також консультуватиме батьків щодо планування майбутніх вагітностей.
Про це розповіла Суспільному керівниця центру Ольга Бобрикович.
“Референтний центр орфанних захворювань, створений на базі обласної дитячої клінічної лікарні, охоплює всі рідкісні захворювання, і пацієнти з фенілкетонурією також можуть до нас звертатися”, — каже Ольга Бобрикович.
Людмила Білейчук — мама Сашка, який хворіє на фенілкетонурію. Жінка каже: це генетичне вроджене захворювання її синові діагностували після проведеного неонатального скринінгу в пологовому будинку. Відтоді підхід до харчування у її сім’ї змінився.
“Вже дев’ять років щоранку абсолютно окремо своїй дитині готую все — сніданок, обід, вечерю. Він харчується чотири рази на день, щоразу новими продуктами. Є окремий стіл для нас всіх, а є спеціальний дієтичний стіл для дітей, людей із фенілкетонурією. Гарне смачне печиво та цукерочки, але вони зроблені зі спеціальної малобілкової муки, яка не містить фенілаланіну або в ній мало його”, — розповідає Людмила Білейчук.
Зі слів експертки з медичної генетики департаменту охорони здоров’я обласної військової адміністрації Ольги Фединської, молочна продукція, м’ясо, риба, крупи — більшість цих продуктів із традиційного раціону протипоказані для дітей з фенілкетонурією. Медикиня пояснює: спеціальна дієта, що передбачає мінімізацію фенілаланіну, є головною панацеєю для повноцінного розвитку дітей із рідкісним діагнозом.
“Дитина отримує велику кількість фенілаланіну — він накопичується в організмі, перетворюється на токсичні продукти й впливає на організм, що росте. Найгірше, що це впливає на центральну нервову систему і головний мозок. Діти починають відставати в розвитку, не тримають голову, не сидять. Також у них можуть бути дерматити на шкірі від токсичної дії, екзематозні висипання і може доходити аж до судом”, — пояснює Ольга Фединська.
В Івано-Франківській області щороку із діагнозом фенілкетонурія народжується одна-дві дитини. Наразі є 29 дітей та 26 дорослих пацієнтів, які потребують нагляду і консультацій.
