Раніше в Україні усіх новонароджених перевіряли на чотири спадкові хвороби. З жовтня 2022 року попри війну МОЗ розширив список до 21 орфанного захворювання. Неонатальний скринінг дозволяє діагностувати вроджену патологію в перші години життя дитинки. Так був врятований двомісячний малюк з Франківщини.
Про цей випадок в контексті нової діагностичної послуги розповів міністр охорони здоров’я Віктор Ляшко.
За його словами, вже проведено понад 200 тисяч досліджень. “Завдяки скринінгу в Максима з Івано-Франківщини імунодефіцит виявили одразу після народження, що дозволило провести хлопчикові трансплантацію кісткового мозку у 2-місячному віці та врятувати йому життя”, – зазначив Ляшко.
Для родини процедура повністю безоплатна. Батькам дитини необхідно лише надати згоду на проведення дослідження. Далі медпрацівник здійснює забір кількох крапель крові малюка та наносить їх на спеціальні тест-бланки, які передають до лабораторного центру.
Дослідження проводяться на базі регіональних лабораторних центрів у Києві, Львові, Кривому Розі та Харкові. Це сучасні високотехнологічні лабораторії, оснащені спеціальним обладнанням, програмним забезпеченням та лабораторними інформаційними системами.
Тож МОЗ працює над впровадженням мережі референтних центрів з питань орфанних захворювань у регіонах. В Івано-Франківську такий центр працює на базі Обласної дитячої клінічної лікарні.
