Сьогодні в Івано-Франківській обласній дитячій лікарні лікарі разом із батьками вчилися розпізнавати порушення в імунній системі дітей. Йшлося передовсім про первинні, або вроджені, імунодефіцити. Попередній діагноз для таких встановлюють у столиці, а підтверджують – тільки за кордоном.
З 26 різновидів первинних імунодефіцитів (ПІД), які внесені в перелік захворювань в Україні, тільки кілька лікують за державний кошт. Всі решта (а всього у світі відомо понад 180 нозологій ПІД) мусять проводити замісну терапію, тобто підтримувати життя дитини, власним коштом або звертатися по допомогу до волонтерів та доброчинців.
"Наші діти мають право на вчасну діагностику, лікування та включення в суспільство. За умови лікування вони є повноцінними членами суспільства і можуть приносити йому користь, як і всі інші. Ми ж наразі відчуваємо дискримінацію наших дітей. І не лише в тому, що мусимо самі вирішувати проблеми з діагностикою і лікуванням. Коли наші дітки йдуть в дитсадки, ми повідомляємо їхній діагноз. І через необізнаність в першу чергу дорослих діти зазнають утисків у колективі. Їх бояться, уникають, від них відсторонюються, хоча ця хвороба ніяк не передається. ПІД – це проблема лише хворої дитини", – пояснює Галина Павук, голова ГО, мама дитини з ПІД.
Особливістю ПІД є вроджені зміни в імунній системі, "поломки", які не лікуються. Носієм генів, які викликають дефект, є або обоє батьків, або один з них. Найчастіше – жінка, оскільки при багатьох видах імунодефіцитів хворіють тільки хлопчики.
Для дітей із ПІД потрібна пожиттєва терапія. В Україні є більше півтисячі дітей з діагнозом ПІД. 111 з них отримують замісну терапію – введення імуноглобулінів, – державним коштом у Феофанії, в єдиній клініці України, де надають допомогу таким хворим. Понад 300 дітям допомагають волонтери.
На Прикарпатті діагноз ПІД офіційно встановлений 12 діткам.
В Івано-Франківську з таким діагнозом живе Катя Степаненко. Катрусине захворювання як рулетка: ніхто не знає, коли наступного разу дитину скрутить біль, причиною якого є хронічний дитячий неврологічний шкірно-артикулярний синдром (CINCA/NOMID). Також дівчинка страждає на двобічну вроджену катаракту. Раптове підвищення температури та висипка на тілі супроводжують дівчинку ціле життя.
Її мама Олена розповідає, що 6,5 річна Катруся два роки лише як навчилася ходити. Зараз, коли недуга відступає, відвідує реабілітаційний садок. Наступного року вони планують йти в перший клас.
Відразу після народження дівчинки лікарі почали помічати дивні відхилення. Лікували інфекцію новонароджених, алергію, синдром Епштейна-Бара і навіть ревматоїдний артрит, який запідозрили лікарі. Але причина хвороби крилася у генетичних змінах. Мутацію одного із генів, за рекомендацією львівського лікаря, у Катрусі виявили в Дрездені.
Дівчинка зможе повноцінно жити, каже мама, якщо щодня і до кінця життя прийматиме необхідні ліки "Кінерет" (Анакінра). Упаковка таких на півроку коштує 6542,5 тис. євро. Ці ліки в Україні недоступні, бо країна їх не виробляє і вони у нас не сертифіковані. Благодійні фонди, до яких Олена зверталася по допомогу, не мають права ані купити несертифіковані ліки, ані дати матері гроші на руки.
Олена виховує Катрусю сама і отримує від держави на неї щомісяця лише 1300 гривень. Повноцінно працювати вона також не може, бо дитині потрібен постійний догляд.
МОЗ не може включити Катрусю в жодну державну програму з фінансування меддопомоги, бо хвороби такої офіційно в Україні не існує. Зараз Олена разом із головою ГО "Рідкісні імунні захворювання" Галиною Павук борються за те, щоби хворобу внесли в державний класифікатор. У такому випадку ліки можна буде закуповувати у країни-виробника і ввозити в Україну.