Людський організм — складний механізм, де гени є інструкцією для його будівництва та роботи. Якщо в цій інструкції виникає “поломка” або збій, це може призвести до хвороб, вроджених особливих станів чи інвалідності. Ці “інструкції” передаються від батьків, “поломки” можуть бути спадковими, навіть якщо батьки здорові, або випадковими.
Як визначити генетичні ризики та запобігти збоям у розвитку майбутньої дитини, розповідає Майя Бондаренко, акушерка-гінекологиня, доцентка кафедри медичної біології та медичної генетики Івано-Франківського національного медуніверситету, лікарка-генетик клініки “Мед Атлант“.
Без страху: генетика і вагітність
На сьогоднішній день, коли доступ до інформації необмежений, люди часто отримують некваліфіковану, лякаючу інформацію в інтернеті. Це призводить до зайвих страхів та неправильних рішень. Не варто боятися візиту до лікаря-генетика! Інформацію завжди потрібно перевіряти у фахівця. Це допоможе зрозуміти особливості процесів, розібрати саме ваш, індивідуальний, випадок і прийняти рішення про розумне обстеження на етапі планування вагітності.
Чому говоримо про розумне обстеження? Тому що воно має бути доречне, потрібне та кваліфіковане. Обстеження у генетика починається з розмови, лікарською термінологією – зі збору клініко-генеалогічного анамнезу. Під час цієї розмови спеціаліст збирає найважливішу інформацію, що не замінить жодних аналізів чи ДНК-обстежень.
Перше, що робить лікар-генетик, – докладно розпитує про родину. Надзвичайно важливо мати інформацію хоча би про три покоління: батьки (50% спільних генів), дідусі/бабусі (25% спільних генів) та прадідусі/прабабусі (12,5% спільних генів). Корисно також знати про двоюрідних та троюрідних родичів – тіток, дядьків, кузенів.
Щоби клініко-генеалогічний аналіз був інформативним, лікарю потрібна інформація про родичів до третього ступеня спорідненості. Цього достатньо для висновку про наявність спадкових захворювань, типи успадкування та розрахунок ризику прояву хвороби у нащадків.
Наприклад, муковісцидоз – хвороба, коли через помилку в генах слиз в організмі стає занадто густим, що впливає на легені та травлення. Синдром Дауна – це коли в людини є зайва “копія” однієї з хромосом (великої частини генетичної інструкції), що призводить до певних фізичних рис та затримки розвитку.
Тільки після того, як лікар-генетик уважно збере всі дані про хвороби, випадки мертвонародження, безпліддя, невиношування, випадки раптової смерті в родині, створюється картина про необхідність подальшого обстеження при плануванні вагітності та приймається рішення про профілактику певних захворювань.
Важливо! Якщо в родині були спадкові чи генетичні захворювання, вагітність має бути виключно планованою.
Враховуються також загальні фактори. Наприклад, для західного регіону України поширений вроджений гіпотиреоз, що частково обумовлений недостатністю йоду. Тому для профілактики аномалій розвитку дитини кожна подружня пара перед плануванням вагітності має вживати фолієву кислоту у дозі 400 мкг на добу.
Профілактика спадкової та вродженої патології є первинна – до планування вагітності, вторинна – під час вагітності та третинна – після народження дитини. Найбільш ефективною є первинна профілактика – до планування вагітності, тобто до зачаття.
Зменшуємо ризики
Первинна профілактика — це ті дії, які запобігають хворобі чи проблемі. У контексті планування вагітності це означає все, що ви робите до зачаття дитини, аби вона була здоровою. Це наче “підготовка ґрунту” для майбутнього, щоб зменшити ризики ще до того, як розпочнеться вагітність.
Первинна профілактика на етапі планування вагітності передбачає такі дії:
- Прийом фолієвої кислоти у дозі 0,4 мг на добу за три місяці до планування вагітності. Для жінок, у яких вже були випадки народження дітей з вадами розвитку нервової трубки, доза фолієвої кислоти має бути у 10 разів більшою.
- Раціональне вживання мультивітамінних комплексів, особливо вітамінів групи В (В-12, В-6), вітамінів С, Е – щонайменше три місяці до зачаття та протягом першого триместру вагітності.
- Обмеження нічних та змінних вахтових робіт, що призводить до зсуву овуляції і старіння яйцеклітин, що може збільшити хромосомні аномалії.
- Виключення побутових шкідливостей – увага їжі: виключаємо генетично модифіковані продукти, консерванти, підсилювачі смаку, стабілізатори.
- Відмова від шкідливих звичок: куріння, алкоголь та інше.
- Уникнення токсикантів: фарби, розчинники, різні токсичні летючі речовини, які впливають на дозрівання статевих клітин та процес зачаття.
- Уникнення інших шкідливих факторів: шум, вібрація, електромагнітні поля. Відмова від гарячих ванн та силових видів спорту.
- Виключення надмірних стресових подразників.
- Нормалізація менструального циклу та синхронізація репродуктивних процесів. Наприклад, найкраще планувати зачаття на літньо-осінній період, що пов’язано з оптимальною сонячною активністю та збагаченням організму вітаміном D, це запобігає старінню статевих клітин.
Старіння статевих клітин підвищує ризик хромосомної патології, що може викликати синдром Дауна, Едвардса, Патау. Що старша жінка, то більший ризик. Однак сучасна медицина здатна виявити носійство спадкових хвороб до зачаття, що дозволяє народжувати здорових дітей навіть у старшому віці.
Якщо жінка має екстрагенітальні захворювання, як-от цукровий діабет, гормональні порушення, важливо, щоб вагітність настала на фоні ремісії. Жінки з фенілкетонурією також мають обов’язково проконсультуватися з лікарем-генетиком перед плануванням вагітності.
Дуже важливо перед зачаттям визначити рівень антитіл до деяких інфекцій, наприклад краснухи. Якщо антитіл у жінки немає, бажано провести вакцинацію, щоб уникнути вродженого синдрому краснухи у дитини.
Робимо генетичні обстеження
Генетичні обстеження є обов’язковими, якщо в родині були випадки спадкової патології, наприклад синдром Дауна, фенілкетонурія, муковісцидоз. Таким парам рекомендовано провести базові генетичні обстеження, що включають каріотип обох партнерів (“хромосомний паспорт”) та визначення носійства генів відповідних хвороб.
Для кровноспоріднених пар (троюрідні, чотириюрідні) існує більший ризик генетичних захворювань. Для них є можливість провести пакетні обстеження на носійство найпоширеніших генних хвороб. У клініці “Мед-Атлант” доступні як каріотипування, так і пакетні тести на носійство. Але пам’ятайте: все починається з консультації з лікарем-генетиком.
Чи потрібен генетичний скринінг, якщо в родині немає спадкових хвороб? Потрібен, оскільки кожна людина є здоровим носієм рецесивних генів, які можуть викликати хворобу при певній комбінації. Наприклад, кожна 50-та людина є носієм гену фенілкетонурії, а кожна 30-50-та — муковісцидозу.
Щоб уникнути народження дітей з важкими невиліковними генетичними захворюваннями, розумно перевірятися на носійство поширених генних мутацій. Це недороге обстеження. Достатньо перевірити одного з партнерів: якщо носійство не виявлено, ризику для дитини немає. Якщо ж носійство виявлено, потрібно перевірити і другого партнера.
Якщо обоє є носіями, ризик народження хворої дитини становить 25%. У таких випадках можлива вторинна профілактика на ранніх термінах вагітності за допомогою методів, які зі 100% точністю визначають, здорова дитина чи має мутантний ген і буде хворою. На жаль, у такому випадку може виникнути необхідність перервати вагітність.
Я б радила всім парам робити обстеження на носійство патологічних генів, незалежно від планування вагітності. Це розумне вкладення у здоров’я майбутніх поколінь.
На жаль, хромосомна патологія не має спеціальної профілактики, оскільки медицина не може гарантувати правильний розподіл хромосом під час зачаття. Саме тому зачаття є надзвичайно важливим етапом у формуванні майбутнього дитини.
Мінімізуємо стрес, обираємо репродуктивні технології
Останнім часом народження дітей із синдром Дауна має тенденцію до зростання. Цілком імовірно, що це пов’язано зі стресовим фактором, зокрема з війною, хоча раніше стрес не враховувався як значущий чинник у частоті народження дітей із хромосомними аномаліями.
Коли пара живе в тривалому стресі, на жаль, навіть відпочинок та відновлення не можуть повністю нівелювати його вплив. У чоловіків сперматогенез оновлюється кожні 3 місяці, тому відновлення після стресу можливе. Проте у жінок все інакше: яйцеклітини закладаються при народженні і відображають всі стреси, пережиті організмом жінки протягом життя.
Ми радимо жінкам уникати шкідливих факторів до та під час зачаття, коли завершується друга стадія дозрівання статевих клітин. Серед іншого мова про виведення з організму гормонів, ретиноїдів, протиепілептичних засобів, цитостатиків – препаратів, які можуть мати токсичну та іншу небажану дію.
У ситуаціях, коли, наприклад, чоловік-військовий має короткочасну відпустку, а біологічні процеси не дозволяють зачаття, можуть стати в пригоді допоміжні репродуктивні технології. Багато клінік пропонують забір статевих клітин чоловіка для проведення зачаття в дні овуляції жінки. Ембріолог може під мікроскопом оцінювати та відбирати найбільш якісні статеві клітини та ембріони. Також можна провести доімплантаційну діагностику, щоби підсадити ембріон, який не має мутацій. Це складно, але можливо.
Знаходимо можливості для народження здорової дитини
Вторинна профілактика застосовується після зачаття, на ранніх термінах вагітності, і спрямована на запобігання народженню діток з важкою, несумісною з життям або такою, що веде до інвалідизації, патологією. Тепер для цього є широкі можливості. Як-от неінвазивні методи пренатальної діагностики, коли з 10-го тижня вагітності жінка може здати кров для виділення вільноциркулюючої позаядерної ДНК плода та провести ДНК-аналізи на наявність хромосомної і генної патології. Точність цих тестів до 99,9%.
У разі позитивного тесту наступною проводять інвазивну пренатальну діагностику (біопсія ворсин Хоріона або взяття навколоплідних вод), яка безпечна для плода і проводиться під контролем УЗД. Ці дослідження дозволяють зі 100% точністю діагностувати хромосомну та генну патологію, внутрішньоутробне інфікування чи резус-імунізацію, яка призводить до гемолітичної хвороби новонародженої дитини.
До речі, тільки в “Мед-Атланті”, єдиній у Франківську клініці, беруть на дослідження навколоплідні води. Також тут доступні всі інші обстеження, які ми називаємо вторинною профілактикою.
Рутинними, тобто обов’язковими для всіх, методами вторинної профілактики є комбіновані скринінги першого (11-13 тижнів) та другого (18-21 тижнів) триместрів вагітності, що включають біохімічні аналізи крові та УЗД. Після цього проводиться комбінований розрахунок ризику, він з точністю до 90% визначає, чи входить вагітна до групи ризику.
Третинна профілактика – це профілактика ускладнень вже після народження хворої дитини. Наприклад, діти з синдромом Дауна потребують спостереження багатьох суміжних спеціалістів та частішого спостереження щодо лейкозів, оскільки це ускладнення може викликати передчасну смерть.
Важливо, що в Україні з 2022 року проводиться масовий біохімічний скринінг новонароджених на 21 моногенну хворобу (раніше було 5). Це хвороби, які при ранній діагностиці піддаються успішному лікуванню. Кожній дитині на 2-3 день після народження береться кров з п’ятки та відправляється в централізовану лабораторію. Це дозволяє вчасно діагностувати адреногенітальний синдром, муковісцидоз, фенілкетонурію та багато інших хвороб обміну та призначити лікування, з яким дитина ростиме без ментальних проблем. Багато генетичних захворювань на сьогоднішній день піддаються лікуванню з використанням генетично модифікованих препаратів – це генна терапія.
Тож пари з високим ризиком генетичних захворювань або ті, що вже мали дитину з генетичною патологією, можуть мати наступну здорову дитину. За двох умов. Якщо це питання порушувати на етапі планування вагітності і вирішити з допоміжними репродуктивними технологіями. Ми вже згадували доімплантаційну діагностику, яка дозволяє підсаджувати ембріон без мутацій. Коли ж відбувається природне зачаття, то на ранніх етапах вагітності беруться клітини хоріона для визначення, матиме дитина хворобу чи буде лише її носієм.
Також майбутніх батьків мають насторожувати раптові смерті в родині та спадкування артрозів, діабету ІІ типу, гіпертонії та подібних захворювань. Ці патології відносяться до мультифакторних захворювань, у розвитку яких відіграють суттєву роль різні гени та фактори зовнішнього середовища. Якщо в родинах обох партнерів є випадки однієї й тієї ж мультифакторної патології, високий ризик, що вона буде і в нащадків. Впливаючи на фактори зовнішнього середовища з народження, можна уникнути ранніх проявів хвороби і відтермінувати її на старший вік. Наприклад, якщо у подружжя в обох родинних лініях є цукровий діабет, варто ще до планування вагітності запровадити певні правила поведінки та харчування, щоби зменшити ризик його прояву у дітей та онуків.
Пам’ятайте: щоб уникнути складних і тяжких захворювань дітей, майбутнім батькам важливо не боятися звертатися на консультацію до генетика. Сучасні технології дозволять знайти позитивне вирішення проблем.
Контакти лікувально-діагностичного центру «Мед-Атлант»:
- +38 (095) 00 38 452
- +38 (095) 00 38 453
- +38 (097) 41 13 133
- Івано-Франківськ, вул. Чорновола, 48 (корпус 1)
- Івано-Франківськ, вул. Чорновола, 23 (корпус 2)
- сайт ЛДЦ Мед-Атлант
- Мед-Атлант у facebook
- Мед-Атлант в Instagram
Читайте також:
- Обійдемося без операції: що таке мастопатія і чому не працюють поради подруг
- Зелені і червоні прапорці жіночого здоров’я: що вказують і чому потрібен чекап
- Синдром неспокійних ніг: що це таке і на які хвороби вказує
- Зірочки, сіточки і «корчі»: як лікують хронічні захворювання вен на ногах
- Міфи і реальність гормональної контрацепції
- Онкологія у жінок: як запобігти раку статевих органів
- Трепан-біопсія пухлин грудних залоз: точна діагностика в Івано-Франківську
- Народити здорову дитину: головне про вагітність від акушера-гінеколога Мар’яни Петрини
- Без точки G: як досягти оргазму, пояснює лікарка-гінеколог Олександра Попович
- Кожна жінка проживає клімакс по-своєму: гінеколог Ірина Кишакевич про те, як не втратити форму і здоров’я
- Рак молочної залози: чому потрібно звернутися до мамолога, поки нічого не турбує
- Радість народити не має віку: що треба знати майбутнім мамам в 40+
- Інтимна гігієна: чому надмірний догляд та реклама можуть зашкодити жіночому здоров’ю
